Hvad er Porfyri?

Porfyri er en fællesbetegnelse for en gruppe sjældne arvelige sygdomme, som er karakteriseret ved en øget mængde porfyriner i kroppen. Porfyriner er ufærdige forstadier til hæm, der er en del af hæmoglobinet. Hæmoglobinet giver blodet den røde farve, transporterer ilten til kroppens celler samt medvirker til transporten af kuldioxid til lungerne. Hvis kroppen udsættes for forskellige faktorer antages mængden af både porfyriner og hæm at have betydning for udvikling af symptomer.
Porfyrierne inddeles i akutte porfyrier og i hudporfyrier.

De akutte porfyrier er:
Akut intermitterende porfyri (AIP), Hereditær coproporfyri (HCP) og Variegat porfyri (VP).
Meget sjældne porfyrier er: ALAD-porfyri og Hereditær porfyri (HEP)

Den mest almindelige akutte porfyri i Danmark er:
Akut intermitterende porfyri (AIP). Dette er en porfyrisygdom hvor både arv og ydre påvirkning har betydning for udviklingen af sygdommen. De væsentligste symptomer er mavesmerter, svaghed i arme og ben og psykiske symptomer. Symptomerne ved porfyri antages at skyldes den øgede mængde af porfyriner i kroppen. Sygdomsbilledet hos forskellige personer med AIP kan variere meget. Anfald kan provokeres af en lang række farmaka, kemikalier i miljøet, sult, stress og visse fødemidler. De vigtigste forholdsregler for forebyggelse af anfald er at undgå anfaldsudløsende faktorer.

Hudporfyrierne er:
Porfyria cutanea tarda (PCT), Erytropoietisk protoporfyri (EPP) og Congenit porfyri (CEP).

Porfyria cutanea tarda (PCT):
På verdensplan er denne den hyppigste af alle typer porfyri. Denne porfyrisygdom kan være arvelig, men kan også skyldes andre faktorer som højt indhold af jern i blodet eller leversygdomme. PCT giver først og fremmest hudsymptomer i form af blærer og sår på hudområder, som har været udsat for lys. Sårene kan hele langsomt og danne ar.
Den enkelte må lære sig sin egen tolerance for lys at kende, når sygdommen er aktiv. Anvende solbeskyttelsesmiddel og gerne hat og handsker. Undgå alkohol og jern. Betacaroten kan give en vis beskyttelse.

Erytropoietisk protoporfyri (EPP):
Denne sygdom er arvelig betinget. De typiske symptomer ved EPP er intense, stikkende smerter i huden. Der kan forekomme blæredannelse og sår på soleksponeret hud, men ofte er der ingen ydre tegn på hudirritation. Symptomerne kommer relativt kort tid efter soleksponering, og skyldes ophobning af porfyriner i huden.
Den enkelte må lære sig sin egen tolerance for lys at kende. Efter behov anvende et solbeskyttelsesmiddel til huden og gerne hat og handsker. Det er vigtigt at tænke på at det synlige lys går gennem vinduesglas, hvorfor solfilm til glas bør bruges. Betacaroten kan give en vis beskyttelse.